FATAL FAMİLİAL İNSOMNİA (FFI)

ÖLÜMCÜL AİLEVİ UYKUSUZLUK

Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), esas olarak talamusu etkileyen 

kalıtsal bir prion hastalığıdır.Talamus beynin uyku-uyanıklık

döngüsünü kontrol eden kısmıdır ve beynin

farklı noktalarının birbiriyle iletişime geçmesini sağlar.

Talamustaki nöronların kaybı ve henüz tam olarak anlaşılamayan diğer mekanizmalar FFI semptomlarına neden olur.

Belirtiler 

Ölümcül ailesel uykusuzluğun ilk belirtileri (FFI) genellikle 32-62 yaşları arasında başlamaktadır (ortalama ortalama 51 yıl) ancak 18 yaşından başlayarak 72 yaşına kadar olduğu bildirilmiştir

FFI'nin ilk belirtileri genellikle yaşamın ortasında başlar ve 

ilerleyici uykusuzluk, kilo kaybı, iştahsızlık, çok yüksek 

veya çok düşük vücut ısısı ve hızla ilerleyen 

demans olarak görülebilir.

Uykusuzluk başladığında, genellikle aniden ortaya çıkar ve 

birkaç aylık bir süre zarfında giderek kötüleşir.                                                                                                                             

Yüksek tansiyon, hiperventilasyon atakları, aşırı terleme ve

 salivasyon ve / veya erektil disfonksiyon gibi otonom bozukluklar ortaya çıkabilir

Hastalık ilerledikçe, FFI'lı birçok insan, anormal, koordinasyonsuz

hareketler (ataksi),

halüsinasyonlar, şiddetli konfüzyon (delerium) ve kas titreme gelişebilir.

Demans unutkanlık ve kafa karışıklığı olarak başlayabilmesine 

rağmen, sonunda yürüme

 ve konuşma yeteneğini de  götürebilir.

Sebepleri 

Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), genetik 

prion hastalığının nadir bir formudur.

Bu hastalık genlerde mutasyon olması

sebebiyle olur. Bu mutasyon, bu genten 

yapılmış prion proteini (PrP) 'nin farklı bir

 şekle (yanlış katlanması) neden olur.

 Protein farklı bir şekle sahip olduğundan,

 doğru şekilde çalışamaz.

Anormal şekilde şekillendirilmiş 

PrP (prion proteini), nöronların ilerleyici kaybı da

 dahil talamusta değişikliklere neden olur.

Şu anda, ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI) veya hastalığın

ilerlemesini yavaşlatan tedavi 

için herhangi bir tedavi yoktur.Şuanlık amaç  belirtileri

 hafifletmek ve FFI'li kişiyi

 olabildiğince konforlu tutmaktır.

Halen, ölümcül ailesel uykusuzluğun (FFI) belirtileri başladıktan 

sonra, hastalık 

genellikle 12 ila 18 ay içinde ölümle sonuçlanır; birkaç ay ila

 birkaç yıl arasında değişir

Ancak araştırma devam ederken, FFI'li kişilerin bakış açısını 

önemli ölçüde değiştirecek bir tedavi veya hatta bir tedavi geliştirileceği umulmaktadır.